Синдром Дауна – це генетичне захворювання, яке спричинене наявністю додаткової копії 21-ї хромосоми. Люди з цим синдромом мають характерні фізичні особливості та розумові порушення. Визначити наявність зайвої хромосоми можна за низкою ознак, характерними для синдрому Дауна.
Однією з основних фізичних ознак синдрому Дауна є специфічна фенотипічна картина, яка включає вузьку форму очних щілин, плоский профіль обличчя, маленький розмір голови та низьке місце прикріплення вух. У людей із синдромом Дауна також може бути низьке зростання, короткі пальці та широкий розмах рук.
Крім фізичних ознак, у людей із синдромом Дауна нерідко спостерігаються розумові порушення. Вони можуть мати затримку психомоторного розвитку, загальну недостатність інтелекту та обмежені можливості у навчанні. Однак, ступінь розумової відсталості може суттєво змінюватись від вкрай низької до легкої.
| Ознака | Опис |
|---|---|
| 1 | Фізичні особливості |
| 1.1 | Укорочена шия |
| 1.2 | Широкий розріз очей |
| 1.3 | Плоска особа |
| 1.4 | Низькопосаджені вуха |
| 2 | Поведінкові особливості |
| 2.1 | Затримка розумового розвитку |
| 2.2 | Проблеми соціальної адаптації |
| 2.3 | Ексцесивна емоційність |
| 3 | Захворювання та медичні проблеми |
| 3.1 | Синдром Дауна |
| 3.2 | Серцеві вади |
| 3.3 | Проблеми зі слухом |
| 3.4 | Проблеми з зором |
Як зрозуміти що ти вниз?
Симптоми синдрому Дауна
- плоске округле обличчя;
- плоска потилиця;
- маленький ніс;
- широка укорочена шия;
- деформована будова вух;
- наявність характерної шкірної складки на шиї;
- вузькі, широко розставлені очі;
- наявність епікантусу – вертикальної шкірної складки, що прикриває куточок ока з внутрішньої сторони;
Звідки береться зайва хромосома?
Основний фактор – старіння яйцеклітин, які закладаються ще в період внутрішньоутробного розвитку дівчинки та поступово втрачають здатність до утворення генетично здорового плоду. Також має значення вік батька – до або після 45 років, коли ймовірність народження малюка із синдромом Дауна різко зростає.
Коли зайва хромосома?
Синдром Дауна – Хромосомна патологія, що характеризується наявністю додаткових копій генетичного матеріалу 21-ї хромосоми, або цілої хромосоми (трисомія), або її ділянок (наприклад, за рахунок транслокації).
admin 
