Як дізнатися про наявність додаткової хромосоми у людини: основні ознаки та методи діагностики

Синдром Дауна – це генетичне захворювання, яке спричинене наявністю додаткової копії 21-ї хромосоми. Люди з цим синдромом мають характерні фізичні особливості та розумові порушення. Визначити наявність зайвої хромосоми можна за низкою ознак, характерними для синдрому Дауна.

Однією з основних фізичних ознак синдрому Дауна є специфічна фенотипічна картина, яка включає вузьку форму очних щілин, плоский профіль обличчя, маленький розмір голови та низьке місце прикріплення вух. У людей із синдромом Дауна також може бути низьке зростання, короткі пальці та широкий розмах рук.

Крім фізичних ознак, у людей із синдромом Дауна нерідко спостерігаються розумові порушення. Вони можуть мати затримку психомоторного розвитку, загальну недостатність інтелекту та обмежені можливості у навчанні. Однак, ступінь розумової відсталості може суттєво змінюватись від вкрай низької до легкої.

Як зрозуміти що ти вниз?

Симптоми синдрому Дауна

1. плоске округле обличчя;
2. плоска потилиця;
3. маленький ніс;
4. широка укорочена шия;
5. деформована будова вух;
6. наявність характерної шкірної складки на шиї;
7. вузькі, широко розставлені очі;
8. наявність епікантусу – вертикальної шкірної складки, що прикриває куточок ока з внутрішньої сторони;

Звідки береться зайва хромосома?

Основний фактор – старіння яйцеклітин, які закладаються ще в період внутрішньоутробного розвитку дівчинки та поступово втрачають здатність до утворення генетично здорового плоду. Також має значення вік батька – до або після 45 років, коли ймовірність народження малюка із синдромом Дауна різко зростає.

Коли зайва хромосома?

Синдром Дауна – Хромосомна патологія, що характеризується наявністю додаткових копій генетичного матеріалу 21-ї хромосоми, або цілої хромосоми (трисомія), або її ділянок (наприклад, за рахунок транслокації).