Як розпізнати синдром Дауна у плода: основні ознаки

Синдром Дауна – це генетичний розлад, який викликає різні фізичні та психологічні особливості у людини. Воно виникає, коли у дитини є додаткова копія 21 хромосома. В результаті цього, у плода розвиваються відмінні риси, такі як слабка м'язова тонус, знижений інтелектуальний рівень та характерні фізичні особливості, включаючи складку на очах та плоске обличчя.

Визначити, що плод має синдром Дауна, можливо за допомогою різних методів і досліджень. Один із таких методів – це пренатальний скринінг, який проводиться на початку вагітності. Скринінг включає комбінацію різних тестів, таких як ультразвукове дослідження та аналіз крові матері, щоб визначити ймовірність наявності синдрому Дауна у плода.

Якщо результати скринінгу показують високу ймовірність, подальші підтвердження можуть бути проведені інвазивними процедурами, такими як амніоцентез або хоріонічна біопсія. Ці процедури дозволяють отримати зразки плодової води або тканин плода для генетичного аналізу та точного визначення наявності синдрому Дауна. Однак ці процедури пов'язані з певними ризиками і можуть бути не рекомендовані в деяких випадках.

Важливо розуміти, що синдром Дауна не є чимось, що може бути помічено просто на вигляд плода. Він потребує підтвердження за допомогою спеціалізованих медичних досліджень. У випадку підтвердженого діагнозу, батьки можуть отримати інформацію та підтримку від лікарів та медичних фахівців, щоб краще зрозуміти та впоратися з особливостями, пов'язаними із синдромом Дауна.

Як зрозуміти що у плода синдром Дауна

Ознака	Опис
УЗД	Ультразвукове дослідження може виявити відхилення у розвитку плода, характерні для синдрому Дауна.
Кровний тест	Аналіз крові матері може показати збільшену кількість певних білків, що може свідчити про ризик розвитку синдрому Дауна у плода.
Амніоцентез	Дослідження амніотичної рідини дозволяє визначити наявність зайвої хромосоми 21 характерної для синдрому Дауна.
Біопсія хоріональних ворсинок	Дослідження зразка тканини плаценти може показати наявність зайвої хромосоми 21 та підтвердити діагноз синдрому Дауна.

УЗД є основою візуальної діагностики, пренатального скринінгу та діагностики синдрому Дауна, та його часто використовують у поєднанні з біохімічними тестами. УЗД у другому триместрі допомагає виявити 60-91% випадків синдрому Дауна, залежно від критеріїв, що використовуються.19 черв. 2019 р.

Як дізнатися, що в утробі дитина з синдромом Дауна?

Найточніші тести для виявлення Дауна включають тестування навколоплідної рідини (рідина навколо плодупотрібний амніоцентез) або тканини плаценти (біопсії ворсин хоріону (CVS)) на предмет аномальних хромосом, пов'язаних з Дауном. Обидва тести вимагають введення голки в живіт матері та збільшують ризик викидня.

Чи можна по УЗД визначити синдром Дауна у плода?

Синдром Дауна – це хромосомна аномалія, яка не може бути діагностована лише при ультразвуковому дослідженні. Майже 40-50% всіх дітей із синдромом Дауна «виглядають» нормальними при УЗД у 18-22 тижні.

На якому терміні можна дізнатися, що у дитини синдром Дауна?

Види скринінгу Один аналіз крові робиться на 10 – 13 тижні. Аналіз виявляє понад 80% зародків із синдромом Дауна. Назва аналізу заснована на трьох білках, які перевіряються в крові матері: рівень вільного естріолу, альфа-фетопротеїну та b-ХГЛ. Бажано зробити такий аналіз наприкінці 16-го тижня вагітності.