Трисомія відбувається через нерозбіжність хромосом під час мейозу, внаслідок чого виникає гамета з 24 хромосомами. При злитті з нормальною гаметою протилежної статі утворюється зигота з 47 хромосомами, а не 46, як без трисомії.
Синдром Дауна – це хромосомна патологія, що найбільш часто зустрічається. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. У результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом.
Основний фактор – старіння яйцеклітин, які закладаються ще в період внутрішньоутробного розвитку дівчинки та поступово втрачають здатність до утворення генетично здорового плоду. Також має значення вік батька – до або після 45 років, коли ймовірність народження малюка із синдромом Дауна різко зростає.
Синдром Дауна – це генетичне захворювання, спричинене аномалією 21-ї хромосоми, що проявляється у вигляді розумової відсталості, вад серця та порушення розвитку. Він часто супроводжується порушенням роботи щитовидної залози, порушенням слуху, зору. У хромосомному наборі людини є 23 пари хромосом.