Які захворювання виявляє аналіз каріотипу: повний перелік

Аналіз на каріотип – це лабораторне дослідження, яке дозволяє виявити генетичні порушення та хвороби, пов'язані з аномаліями у хромосомах людини. Каріотип – це впорядкований набір всіх хромосом, які у клітинах організму. Аналіз каріотипу може бути призначений при підозрі на наявність генетичних патологій або при плануванні вагітності.

Однією з основних груп захворювань, які можна виявити з допомогою аналізу каріотип, є хромосомні аномалії. Це мутації, пов'язані зі змінами у структурі чи числі хромосом. Деякі з найпоширеніших хромосомних аномалій включають синдром Дауна, синдром Пато, синдром Едвардса та синдром Прідера-Віллі.

Каріотип також може виявити генетичні порушення, які можуть бути передані від батьків до нащадків. Наприклад, аналіз на каріотип може виявити наявність генетичних мутацій, пов'язаних із стоматологічними порушеннями, діабетом, серцево-судинними захворюваннями та іншими захворюваннями, які можуть мати спадковий характер.

Назва хвороби	Опис	Симптоми
Даун-синдром	Хромосомне захворювання, спричинене наявністю трьох екземплярів 21-ї хромосоми	Затримка психомоторного розвитку, особлива фізична зовнішність (прискорене старіння, складки шкіри на повіках, слабка тонус м'язів і т.д.)
Синдром Тернера	Генетичне захворювання, при якому у жінки відсутня або неповноцінно розвинена одна з двох статевих хромосом X	Низьке зростання, відсутність вторинних статевих ознак, затримка у статевому розвитку, порушення серцево-судинної системи
Синдром Клайнфельтера	Хромосомне захворювання, викликане додатковим екземпляром статевої хромосоми у чоловіків (наявність двох хромосом X)	Низький тонус м'язів, маленькі яєчка, безпліддя, збільшені грудні залози, затримка психічного та фізичного розвитку

Каріотип Існує відсоток ймовірності народження дитини з порушеннями. Каріотипування допомагає виключити хромосомні синдроми Дауна, Едвардса, Патау, синдроми, пов'язані з порушеннями у статевих хромосомах тощо, а також мікроделеційні синдроми, наприклад Прадера-Віллі, Ді-Джорджі, котячого крику.

Які захворювання показує аналіз на каріотип?

Дослідження каріотипу (Кількісні та структурні аномалії хромосом)

Каріотипи	Хвороба
47, ХХ, +21; 47, ХY, +21	Хвороба Дауна
47, ХХ, +18; 47, ХY, +18	Синдром Едвардса
47, ХХ, +13; 47, ХY, +13	Синдром Патау
46, XX, 5р-	Синдром котячого крику

Навіщо треба здавати аналіз на каріотип?

Аналіз на каріотип плода дозволить з високою точністю визначити генетичні зміни, що викликають у дитини анатомічні вади розвитку, аутизм, синдром Едвардса, синдром Патау, синдром Дауна та інші патології. Аналіз на каріотип важливий для всіх пар, які планують вагітність.

Кому потрібно робити каріотипування?

Бажано перевіряти каріотип подружжя, якщо вік жінки більше 35 років, чоловіки – більше 40 років. У цей час значно зростає ризик хромосомних перебудов.